Miastenia Infantile
La miastenia gravis (MG) ad esordio infantile (1-10 anni di età) è un’evenienza infrequente nella popolazione europea ed occidentale, risulta avere invece un’elevata incidenza nella popolazione orientale ed in particolare nel Giappone e nel sud della Cina dove circa il 39-50 % di tutte le forme di MG ha un esordio prima dei 15 anni di età (1-2).
Un discorso a parte merita la forma di miastenia transitoria del neonato da madre miastenica positiva agli anticorpi antirecettori dell’acetilcolina (AChR) che si presenta con una condizione transitoria di ipotonia assiale alla nascita, con turbe della suzione e della deglutizione, ptosi palpebrale, talora distress respiratorio.
Nell’ambito di sintomatologia neuromuscolare (ptosi palpebrale, fatica muscolare, debolezza dopo affaticamento), in questa fascia di età, si deve sempre fare attenzione alla possibilità di una sindrome miastenica congenita, su base genetica quindi. Una problematica che spesso rende difficile talvolta la differenziazione fra le due forme è rappresentata dal fatto che talora, per le forme acquisite, non sono riscontrabili specifici anticorpi circolanti. In questi casi, la storia familiare, l’evoluzione clinica, la presenza di altre alterazioni associate (esempio scoliosi, anomalie conformazionali del viso, artrogriposi, ecc) l’analisi molecolare del DNA possono indirizzare verso una diagnosi più specifica. Per la MG ad esordio infantile così come accade per l’adulto, è più frequente la forma associata a positività degli AChR rispetto alle forme MuSK positive e alle forme da LRP4.
Le manifestazioni cliniche della MG ad esordio infantile nella popolazione di rado sono rappresentate da isolate problematiche oculari (ptosi palpebrale, strabismo, diplopia) mentre più spesso si caratterizzano per una fatica muscolare con intolleranza all’esercizio fisico e debolezza agli arti.
Specie all’esordio, il bambino può presentare episodi di affaticamento e debolezza con difficoltà nella scrittura, nel sollevare oggetti, difficoltà ad alzarsi da terra, a salire i gradini, a correre e a camminare. Talvolta vengono riferiti dolori muscolari dopo affaticamento. Altre manifestazioni cliniche sono rappresentate da difficoltà respiratorie, della deglutizione o della masticazione. Sebbene la sintomatologia ha un andamento fluttuante durante la giornata, tipicamente è lieve al mattino e può scomparire con il riposo.
La diagnosi è principalmente clinica, e di supporto sono la positività anticorpale e le alterazioni neurofisiologiche.
Alcuni sintomi possono suggerire una diagnosi alternativa di malattia muscolare primitiva (miopatie congenite, infiammatore, metaboliche, distrofiche). In tali casi un indizio utile è rappresentato dalla scomparsa della sintomatologia con il riposo, dalla mancanza di alterazioni del trofismo muscolare e il valore normale o lievemente aumentato, agli esami di laboratorio, degli indici di citolisi muscolare (esempio creatina chinasi: CK).
Posta la diagnosi è consigliato eseguire, indipendentemente dalla presentazione clinica, una Tomografia Computerizzata (TAC) o una Risonanza Magnetica (RM) del mediastino per escludere la presenza di un timoma o di un’iperplasia timica
In genere, la terapia farmacologica (sintomatica ed immunosoppressiva) porta a un buon controllo della patologia e qualora questa sia associata alla presenza di timoma/iperplasia timica, la rimozione chirurgica del timo determina un significativo miglioramento/stabilizzazione della malattia e permette la riduzione e spesso, dopo alcuni anni, la sospensione della terapia farmacologica.
Un’altra caratteristica delle forme infantili è la più frequente associazione, rispetto alle forme dell’adulto con altre malattie autoimmuni (in particolare artrite reumatoide, diabete mellito di tipo 1, vitiligine, lupus eritematoso sistemico)
Bibliografia
- Zhang X, Yang M, Xu J, Zhang M, Lang B, Wang W, et al. Clinical and serological study of myasthenia gravis in HuBei Province, China. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2007;78:386–90
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