A chi posso rivolgermi?

La miastenia è una malattia caratterizzata da un andamento imprevedibile, “capriccioso”, con fluttuazioni e variazioni sintomatologiche che possono porre serie difficoltà nella gestione clinica. Pertanto, è importante che il paziente abbia figure di riferimento a cui rivolgersi in varie situazioni nel corso della malattia. Per identificare queste figure, è necessario distinguere la fase diagnostica dalla fase di follow-up.

Per “fase diagnostica”, intendiamo la situazione di quei pazienti che presentano sintomi, ma non hanno ricevuto ancora una diagnosi di miastenia. Prima di rivolgersi al neurologo esperto di miastenia, che possa stabilire la diagnosi e offrire una presa in carico, è frequente che i pazienti incontrino altre figure di medici e sanitari, che hanno un ruolo importante nell’escludere altre condizioni e nell’indirizzare il paziente verso lo specialista di riferimento. Per quanto riguarda la presenza di sintomi oculari, come la diplopia o la ptosi, una valutazione dell’oculista e dell’ortottista sono importanti per escludere patologie oculari e quantificare l’entità di un disturbo della motricità oculare. Per quanto riguarda invece problematiche legate alla fonazione o alla deglutizione, l’otorinolaringoiatra e il logopedista potranno escludere patologie ostruttive dell’alto tratto digestivo e consigliare il paziente riguardo misure preventive per evitare inalazione di solidi o liquidi.  Il medico di medicina generale o il pediatra di libera scelta rimangono comunque il primo riferimento nell’inquadramento di un nuovo sintomo presentato dal paziente. In ogni caso, in un paziente con miastenia non diagnosticata, l’invio quanto più possibile rapido al neurologo è fondamentale per evitare ritardi diagnostici, e di conseguenza terapeutici, che possono ripercuotersi negativamente sulla progressione della malattia.

Parlando di “follow-up”, invece, ci riferiamo a pazienti con diagnosi di miastenia formalizzata. In questo caso, è fondamentale che il paziente possa rivolgersi a un gruppo multidisciplinare di figure sanitarie, coordinate dal neurologo esperto in miastenia, e comprendenti: chirurgo toracico, pneumologo, anestesista/rianimatore, medico di urgenza ed emergenza, oculista, ortottico, otorinolaringoiatra, logopedista, fisiatra, endocrinologo, reumatologo, e altre. La variabilità organizzativa e amministrativa del sistema sanitario italiano impedisce di delineare un modello unico di gestione, che può avvenire a livello ambulatoriale, di ospedalizzazione diurna, o di ricovero ordinario. Spesso, tutte queste modalità vengono utilizzate per gestire situazioni diverse nella storia della miastenia (controlli in pazienti stabili, riacutizzazioni da lievi a severe, rinnovo di piani terapeutici, necessità di certificazioni…). Figure di infermiere o case manager, possibilmente specializzato ed esperto delle problematiche specifiche di malattia, possono essere di grande supporto in tal senso, e possono rappresentare il punto di riferimento primario per il paziente dal punto di vista della comunicazione con il Centro. Il ruolo del medico di medicina generale rimane ovviamente fondamentale per la gestione delle comorbidità e il supporto al paziente.

La telemedicina, a partire da approcci semplici come numeri telefonici o caselle e-mail dedicate, fino a quelli più evoluti, caratterizzati da valutazioni in videoconferenza con scale apposite, fornisce un mezzo utile per snellire e velocizzare i contatti fra paziente e Centro, e ha avuto senza dubbio un forte impulso dal contesto pandemico degli ultimi anni (Ricciardi et al., Neurol Sci 2021).

Un punto particolarmente sensibile è la gestione della comunicazione e del contatto col Centro in condizioni di urgenza. È fondamentale l’educazione del paziente sin dalla diagnosi riguardo all’eventualità di una riacutizzazione, e ai criteri che distinguono una riacutizzazione moderata da una severa o pericolosa (sintomatologia bulbare, sintomi respiratori, presenza di comorbidità acute come febbre o infezioni, o croniche come in condizioni di fragilità). Di conseguenza, potranno essere concordate preventivamente le modalità di contatto, individuando chiaramente le condizioni che impongono un accesso immediato al Pronto Soccorso.

Ricciardi D, Casagrande S, Iodice F, Orlando B, Trojsi F, Cirillo G, Clerico M, Bozzali M, Leocani L, Abbadessa G, Miele G, Tedeschi G, Bonavita S, Lavorgna L; Digital Technologies, Web, Social Media Study Group of the Italian Society of Neurology. Myasthenia gravis and telemedicine: a lesson from COVID-19 pandemic. Neurol Sci. 2021 Dec;42(12):4889-4892.