Quando è necessario uno studio del torace (TAC o RM) e perché?

Lo studio radiologico del torace fa parte del work-up diagnostico nella Miastenia Gravis (MG) ed è destinato alla ricerca di eventuali patologie timiche che si possono associare alla malattia.

Dalla prima casuale osservazione nel 1939 di Alfred Blalock del miglioramento dei sintomi in un paziente miastenico sottoposto all’asportazione chirurgica di un timoma, il timo è stato oggetto di studio in questa malattia e viene attualmente ritenuto fortemente implicato nella sua fisiopatogenesi quando interessato da un processo iperplastico (iperplasia follicolare timica), ritenuto sede della sensibilizzazione nei confronti dei recettori per l’acetilcolina espressi sulle cellule mioidi del timo, o da un timoma, che attraverso un’alterata selezione di timociti intratumorali produrrebbe linfociti T autoreattivi, responsabili del processo immunologico alla base del disturbo neuromuscolare.

Oggi sappiamo che:

  • L’iperplasia follicolare timica è più frequente nei pazienti con MG associata ad anticorpi anti-AChR con esordio della malattia prima dei 50 anni (Early Onset MG), nei quali si osserva con una frequenza del 70%.
  • Che il 15-20% dei pazienti con MG è portatore di un tumore del timo, più frequentemente un timoma, più raramente un carcinoma. I tumori timici hanno una forte associazione con la positività degli anticorpi anti-AChR mentre sono eccezionali nei pazienti con anticorpi anti-MuSK. Un esordio della malattia dopo i 40 anni ha una significativa associazione con la presenza di un timoma.
  • L’asportazione del timo aumenta la probabilità di un migliore outcome terapeutico nei pazienti con timoma e nei pazienti senza timoma con anticorpi anti-AChR, età di esordio < 50 anni (dubbia l’utilità in quelli con esordio fra 50 e 65 anni) e con miastenia generalizzata da lieve a grave. La timectomia non ha invece indicazione nei pazienti con MG associata ad anticorpi anti-MuSK e anti LRP4. Si può prendere in considerazione nei pazienti con MG sieronegativa, generalizzata resistente ai trattamenti o con importanti effetti collaterali dai trattamenti (International Consensus Guidance for Management of Myasthenia Gravis 2020) Neurology® 2021;96:114-122. doi:10.1212/WNL.0000000000011124)

Poste queste premesse, appare quindi evidente quanto sia importante evidenziare un’eventuale patologia timica e cercare di definirne le caratteristiche nel processo diagnostico e terapeutico di un paziente miastenico.

La TC con mdc costituisce attualmente la tecnica radiologica di elezione per lo studio del timo. L’uso della RM è, a riguardo, in continua evoluzione (Carter BW, Lichtenberger JP 3rd, Benveniste MF. MR Imaging of Thymic, Epithelial Neoplasms. Top Magn Reson Imaging 2018;27:65-71), ma i suoi lunghi tempi di esecuzione, con un’attiva e prolungata collaborazione del paziente, la rendono attualmente una metodica diagnostica di seconda scelta, limitata soprattutto a casi nei quali sia controindicata la somministrazione di mdc iodato o nella diagnostica differenziale di timo normale o iperplastico rispetto a piccole lesioni neoplastiche (Update in diagnostic imaging of the thymus and anterior mediastinal masses. Gewntili Gland Surgery, Vol 8, Suppl 3 September 2019) 

Alcuni punti nella diagnostica per immagini del timo devono essere sottolineati:

Circa il 30% della popolazione adulta normale, soprattutto fino ai 40 anni, ha tessuto timico radiologicamente evidente (Simanovski, European Journal of Radiology 81 (2012) 3581–3586)

L’iperplasia timica alla TC può apparire come timo normale (45%), timo ingrossato (35%) e massa timica focale (20%) (Nasseri, Clinical and Radiologic Review of the Normal and Abnormal Thymus: Pearls and Pitfalls; Radiographic 30:413–428, 2010)

Le caratteristiche TC in caso di timoma contribuiscono a definirne il grado di malignità.

Pertanto, la TC ha un buon potere diagnostico nel caso di un tumore timico e, in particolare, per quanto riguarda la MG, di un timoma, potendo fornire informazioni utili a definirne le caratteristiche. Ha invece una scarsa sensibilità e specificità nella diagnosi di un’iperplasia follicolare. 

In conclusione la TC del torace con mdc e, in casi selezionati, la RM con mdc, trovano indicazione in tutti i pazienti con MG con anticorpi antiAChR, con la prevalente finalità di individuare una patologia timica di tipo neoplastico. La normalità della TC del torace non è in grado di escludere la presenza di un’iperplasia follicolare timica, nella quale, quindi, l’esecuzione della timectomia deve comunque essere considerata in base all’età di esordio (<50 anni) e alle caratteristiche cliniche (MG generalizzata) e immunologiche del paziente (AChRab+). Nonostante sia considerata eccezionale l’associazione del timoma con MG sieronegativa (Maggi Neuromuscul Disord. 2008 Aug;18(8):678-80) e con MG associata ad anticorpi anti-MuSK (Ai Ito, Rinsho Shinkeigaku. 2013;53(5):372-5) appare opportuno, in via prudenziale, considerare l’esecuzione di uno studio radiologico del timo anche in questi casi.